▲题图来自Bing
这几天，我遇到了好几例30多岁年纪轻轻但是血脂非常高的人，他们都问我，这会不会是家族遗传性的高脂血症？今天就来讲讲这个话题。文郝希纯1首先说一下什么是高脂血症？我们通常把甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白（LDL）升高或者高密度脂蛋白下降称为高脂血症，注意这四个只要一个符合都可以。当然广义的来说，某些脂蛋白升高，也是高脂血症的表现。延伸阅读：高脂血症如何筛查和治疗？2高脂血症绝大部分都是后天形成的，家族性高脂血症的发病率是不高的，据相关研究统计，人群中家族性的高脂血症的发病率大概是1/之一左右。3所谓的家族性高脂血症，是一种遗传疾病，通常是因为参与低密度脂蛋白降解的基因（1个或者多个）出现突变引起的。这种突变的后果就是，低密度脂蛋白异常升高，以及容易罹患心血管疾病，并且疾病发生的年龄特别早，往往早于55岁。4怎样诊断家族性高脂血症？根据美国心脏病学会的临床诊断标准，如果符合以下条件，需要考虑家族性高脂血症：
低密度脂蛋白大于4.9mmol/l；
并且有一级亲属LDL大于4.9mmol/l或者已知有早发冠心病，这里的早发是男性小于55岁，女性小于60岁。
当然，很多学会建议的诊断的标准不太一样，但是总体都是这几方面，也就是LDL的水平、家族史、还有一些体格检查的特征性改变，比如肌腱黄瘤。
5关于是否需要基因检测，就像我前面讲的，家族性高脂血症是由于基因突变引起的，所以对于临床诊断的病人，一般的建议是这样的：大多数情况下，我们都建议进行基因检测。但是由于基因检测普及度低、价格昂贵等原因，其实临床决策还是需要个体化考虑。一般来说，当遇到LDL极度升高的病人，如果基因检测的结果会影响后续的治疗方案的时候，我们推荐进行基因检测。6对于家族性高脂血症，如果诊断确立，就需要积极干预，不然危害太大。有些患者很早就发生心脏病，英年早逝。患者一般来说需要强效的他汀药物干预，有些还需要配合其他降血脂的药物。一句话总结如果体检发现血脂升高，记得和医生联系。尤其是如果家族中有多人升高，或者有早发心脏病的，不要犹豫，让医生来分析。
郝希纯
内科主治医师
医学硕士，曾经在斯坦福大学医学院和以色列国家医学中心访问学习。可友诊所创始人，呼吸内科主治医师，从业9年。擅长肺结节、高血压、高脂血症等疾病的诊治，以及体检方案定制和体检报告解读。欢迎点击「阅读原文」，向我咨询。编辑April
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